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Santé - Bien être

Acrodysostose : définition, cause, symptômes, traitement

Des changements génétiques qui se produisent pendant la croissance d’un fœtus peuvent provoquer des affections présentes à la naissance. On parle dans ces cas de maladies congénitales . L’acrodysostose fait partie de ces maladies, mais elle reste rare.

Elle affecte le squelette en causant des problèmes de formation et de croissance osseuses. Cette pathologie est aussi associée aux retards mentaux et aux troubles de l’apprentissage. Seulement 40 à 50 cas ont été identifiés en tout (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Autres noms donnés à l’acrodysostose :

  • syndrome d’Arkless-Graham
  • acrodysplasie
  • syndrome de Maroteaux-Malamut

Causes

Les médecins ne savent pas exactement. Les recherches sur cette maladie ont démontré un lien génétique potentiel. Cela signifie que si un parent est atteint par cette maladie, son enfant court un plus grand risque de l’être également. De nombreux cas d’acrodysostose se développent sporadiquement sans raison apparente. Une cause potentielle de cette maladie chez un enfant peut être l’âge avancé du père à la conception.

Symptômes

Ils sont différents pour chaque personne atteinte. Ils varient également en fonction du niveau de malformation des os. Le degré de retard mental peut également varier entre individus.

Les enfants souffrant d’acrodysostose ont généralement des traits physiques caractéristiques. Citons notamment :

  • os des pieds et des mains courts et mal formés (dysostose périphérique)
  • nez court et plat (hypoplasie nasale), également appelé nez camus
  • croissance osseuse prématurée, particulièrement dans les bras et les poignets
  • os de la mâchoire mal développé (hypoplasie maxillaire)
  • écartement excessif des yeux (hypertélorisme oculaire)
  • excès de plis cutanés sur le nez (brides épicanthiques)

Les caractéristiques physiques de la maladie se développent souvent avec le temps. Les bébés atteints d’acrodysostose sont souvent plus petits que la moyenne à la naissance.

En plus de ces caractéristiques physiques, d’autres symptômes peuvent se présenter :

  • retard mental
  • difficultés d’apprentissage
  • infections de l’oreille moyenne
  • gonflements et douleurs articulaires (arthrite)

Environ 80 % des enfants atteints d’acrodysostose souffrent également d’un trouble de l’apprentissage (National Organization for Rare Disorders, 2008). Les symptômes peuvent ne pas être détectés avant la petite enfance.

Si vous remarquez un de ces symptômes chez votre enfant, contactez un médecin. L’acrodysostose ne met pas sa vie en danger, mais un diagnostic précoce permettra un traitement précoce. Plus le traitement commence tôt, plus le pronostic est meilleur.

Diagnostic

Le diagnostic doit être prononcé par un médecin. Celui-ci fera un examen physique si votre enfant présente des symptômes de cette maladie. Pendant l’examen, le médecin sera attentif aux symptômes suivants :

  • difformités osseuses des mains et des pieds
  • délais de croissance
  • problèmes cutanés, génitaux et dentaires
  • tête de petite taille
  • bras et jambes de petite taille
  • petit nez retroussé
  • dysmorphies faciales, notamment une mâchoire saillante
  • espacement important des yeux

Le médecin vous demandera également s’il existe des antécédents familiaux pour cette maladie. Il pourra aussi commander une radiographie, susceptible de révéler des dépôts de calcium sur les os (pointillage des épiphyses). Une radiographie peut également montrer si les os sont de taille normale.

Traitement

Il n’existe pas de remède contre l’acrodysostose. Le traitement de cette maladie sera fondé sur les symptômes présents. La physiothérapie peut être utile pour traiter les problèmes de mobilité ou de mouvement. Les problèmes mandibulaires peuvent être traités par des supports orthodontiques. Des appareils dentaires peuvent corriger le désalignement des dents. La chirurgie peut parfois être recommandée pour corriger les problèmes osseux ou mandibulaires.

Les enfants souffrant de retard mental ou de troubles de l’apprentissage peuvent tirer profit de services qui les aideront à atteindre leur plein potentiel. Il peut notamment s’agir :

  • d’une éducation spéciale
  • d’un soutien social
  • de services de formation professionnelle

Si votre enfant est atteint d’acrodysostose, vous pourriez penser à participer à un essai clinique. Ces essais servent à déterminer l’efficacité de nouveaux médicaments ou thérapies pour le traitement d’un trouble particulier. Vous pouvez poser des questions à votre médecin à ce sujet et vous documenter sur Internet. Le site web américain www.clinicaltrials.gov offre une liste de tous les essais cliniques en cours sponsorisés par le gouvernement américain.

Pronostic

Le pronostic d’un enfant atteint d’acrodysostose dépend de la gravité de ses symptômes. En général, le pronostic est bon.

Les enfants qui souffrent de problèmes squelettiques sévères peuvent avoir des complications médicales supplémentaires en vieillissant. Citons notamment :

  • arthrite
  • syndrome du canal carpien
  • amplitude limitée du mouvement articulaire, particulièrement dans la colonne vertébrale, les mains et les coudes.

Une intervention précoce pour traiter ces affections peut améliorer le pronostic.

Prévention

Il n’est pas vraiment possible de la prévenir. Si vous avez des antécédents familiaux pour cette maladie, vous pourrez consulter un conseiller génétique. Celui-ci peut vous aider à évaluer votre risque d’avoir un enfant souffrant d’acrodysostose.

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