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Santé - Bien être

Neurofibromatose 2 (NF2) : définition, cause, symptômes, traitement

La neurofibromatose, également connue sous le nom de NF, est une maladie génétique. Ceci signifie que la maladie est causée par une anomalie dans vos gènes. Il existe deux types de NF, qui entraînent tous les deux la formation d’une tumeur en affectant les multiples systèmes de l’organisme.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est plus répandue que la neurofibromatose de type 2 (NF2). Selon la University of Medicine and Dentistry of New Jersey, la NF1 affecte environ une personne sur trois mille, tant que la NF2 n’affecte qu’une personne sur 40 000 (NMDNJ).

Bien que la plupart des tumeurs causées par la NF ne soient pas cancéreuses, elles peuvent néanmoins être dangereuses et affecter la qualité de votre vie.

La NF2 et les tumeurs

La NF2 cause la formation de tumeurs non cancéreuses sur votre crâne et sur les nerfs rachidiens. Contrairement à la NF1, la NF2 ne présente généralement pas de symptômes visibles, et elle est rare chez les enfants. Les tumeurs causées par la NF2 affectent généralement le 8ème nerf crânien. Ce nerf connecte votre oreille interne à votre cerveau. Ces tumeurs sont appelées névromes acoustiques et peuvent causer des problèmes d’équilibre et des pertes auditives.

Les schawnnomes sont un autre type de tumeur qui se manifeste chez les patients qui ont la NF2. Ils proviennent des cellules de Schwann, qui protègent vos cellules nerveuses. Les schawnnomes de la moelle épinière sont très répandues chez les personnes ayant la NF2 et, s’ils ne sont pas traités, ils peuvent entraîner une paralysie.

La NF2 et la génétique

Comme la NF2 est une maladie génétique, il est possible de la transmettre d’une génération à l’autre, mais ce n’est pas toujours le cas. Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, entre 30 et 50 pour cent des cas sont causés par des mutations génétiques aléatoires. Une fois que la mutation s’est produite, cette maladie peut être transmise d’une génération à l’autre.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la NF2, votre médecin effectuera un examen physique complet et déterminera si vous souffrez de pertes auditives. Plusieurs tests peuvent l’aider à confirmer son diagnostic, notamment :

  • audiométrie (test de l’ouïe qui peut mesurer la détérioration dans le 8ème nerf crânien)
  • tomodensitométrie
  • tests d’équilibre
  • tests génétiques
  • IRM pour déterminer s’il existe des tumeurs dans votre tête et dans votre corps
  • tests de vue

Symptômes

La NF2 présente des symptômes, mais ils ne sont pas visibles habituellement. Le nombre et la sévérité de ces symptômes peuvent varier, et certaines personnes sont à peine affectées. Consultez votre médecin pour un examen si vous avez certains de ces symptômes. Comme il peut également s’agir de symptômes d’autres maladies, il est essentiel d’établir un diagnostic exact.

Symptômes possibles de la NF2 :

  • acouphène
  • problèmes d’équilibre
  • glaucome (maladie des yeux qui endommage les nerfs optiques)
  • problèmes de vue ou de l’audition
  • crises

Traitement

Il n’est pas possible de guérir de la neurofibromatose, quel que soit le type. Un traitement n’est pas toujours nécessaire, mais quand il l’est, il sert à traiter et à contrôler vos symptômes.

Des visites régulières de contrôle et de suivi sont importantes pour les personnes ayant la NF2. Ainsi, toutes complications potentielles peuvent être identifiées et traitées très tôt. Des examens physiques et neurologiques doivent être effectués au moins une fois par an, ainsi qu’un examen de l’acuité auditive. Des visites annuelles chez un ophtalmologue (médecin des yeux) sont également recommandées.

Traitements des tumeurs

Si vos tumeurs deviennent trop grosses ou commencent à entraîner des gênes sensorielles, il conviendra d’opérer. La chirurgie nécessite généralement une équipe de neurochirurgiens et de spécialistes ORL et ophtalmologues car l’emplacement des tumeurs peut être problématique. Les spécialistes s’assureront que le retrait de la tumeur est effectué en toute sécurité et en endommageant le moins possible les zones environnantes.

La radiochirurgie stéréotaxique peut être une option pour traiter certaines tumeurs. Cette technique utilise des rayonnements ciblés qui attaquent les tumeurs et les font rétrécir.

En fonction du type et de l’emplacement de la tumeur, d’autres traitements, comme la chimiothérapie, peuvent être recommandés. Si vous avez besoin d’un traitement, discutez avec votre médecin des options à votre disposition.

Essais cliniques

Des recherches sont conduites actuellement sur les aspects génétiques de la NF, et il se peut que des essais cliniques soient encours dans votre région. Un essai clinique implique l’utilisation de traitements très pointus pour traiter cette maladie. Les participants sont surveillés de près afin de détecter tout effet secondaire éventuel. Ces essais ne conviennent pas à tout le monde mais ils peuvent être utiles pour certains patients. Demandez à votre médecin s’il pourrait être bon pour vous de participer à un essai clinique.

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